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PLoS生物学自私精子是塔头并指症的罪魁祸首物流

发布时间:2019-11-29 17:07:26 阅读: 来源:客车厂家

科学网-《PLoS生物学》:“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首

图片说明:脚趾间出现厚实的膜状物是塔头并指症的前兆。(图片来源:M. A. Ansary/Photo Researchers Inc.)塔头并指症(Apert syndrome)会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形,大约每15万新生儿中就有一人患有此症,并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究,揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。科学家研究发现,导致塔头并指症的突变(称作C755G),即与骨生长有关的基因的DNA序列的微小的变化,在精子中出现的次数比预想的要高出100-1000多倍。这令科学家们迷惑不解,因为,如果说突变是随机的,那么在精子中出现的频率为何如此之高?遗传学家曾经提出了两种理论来解释这种现象:一种称作突变热点(mutation hotspot)模型,认为当DNA复制时,C755G位点非常容易出错;另一种称作自私精子(selfish sperm)模型,认为C755G会使细胞获得生长优势,所以一旦精原细胞(sperm-making cell)偶然发生突变,突变细胞就会大量生长起来。在最新的研究中,美国南加州大学的Norman Arnheim和同事将人类睾丸切成200余片,通过分析这些片断的DNA,建立三维图像,研究人员查明了带有C755G突变的精原细胞的具体位点。结果发现,C755G细胞丛生在一起。计算机模拟实验证实,如果按照突变热点模型,这种丛生现象是不会发生的。而从另外一面来说,这一结果与自私精子模型则非常吻合,即C755G增强了细胞的复制能力,所以突变的细胞会大量生长起来,形成丛生的现象。英国牛津大学的Andrew Wilkie认为,此次研究为自私精子模型提供了新的佐证。他同时表示,这种突变与癌细胞不受控制的增长具有相似之处,并且最近已在子宫内膜瘤中观测到C755G突变,但是它在其中的具体作用还有待深入研究。(科学网 梅进/编译)更多阅读(英文)Norman Arnheim简介《PLoS-生物学》发表论文链接

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